Les mutations génétiques sont assez rares, car il existe un système de réparation lorsque l'ADN est "copié" et que des erreurs peuvent apparaitre lors de cette copie. Elles concernent un ou plusieurs nucléotides (représentés par les lettres A, C, G et T sur le schéma).
Elles doivent se produire dans les cellules à l'origine des ovules ou des spermatozoïdes pour qu'elles soient transmise à la descendance d'un individu (il faut bien entendu qu'il y ait une fécondation entre un gamète (ovule ou spermatozoïde) dont l'ADN a été muté avec un autre gamète dont l'ADN n'a pas été muté.
Ce mécanisme est à l'origine de l'apparition des différents allèles si l'on considère un gène au cours du temps.
Sur le schéma ci-dessous, on voit qu'il y a eu une erreur de copie de l'ADN, un C a été remplacé par un T (ceci est une substitution = changement d'un ou plusieurs nucléotides par un ou plusieurs autres nucléotides. Il peut aussi y avoir une délétion = perte d'un ou plusieurs nucléotides ou encore une insertion = ajout d'un ou plusieurs nucléotides).
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